home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0429 / 04297.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  228 lines
  1. $Unique_ID{BRK04297}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Turner Syndrome}
  4. $Subject{Turner Syndrome Bonnevie-Ulrich syndrome Ovarian Dwarfism Ovary
  5. Dysgenesis Ovary Aplasia Genital Dwarfism Gonadal Dysgenesis (XO) Monosomy X
  6. Morgagni-Turner-Albright Syndrome Pterygolymphangiectasia Schereshevkii-Turner
  7. Syndrome Turner-Varny Syndrome XO syndrome Noonan Syndrome (in males) Pseudo
  8. Turner Syndrome (in males) }
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1989, 1991, 1992, 1993 National
  13. Organization for Rare Disorders, Inc.
  14.  
  15. 112:
  16. Turner Syndrome
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible that the main title of the article (Turner Syndrome) is
  20. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  21. synonyms, disorder subdivisions, and related disorders covered by this
  22. article.
  23.  
  24. Synonyms
  25.  
  26.      Bonnevie-Ulrich syndrome
  27.      Ovarian Dwarfism
  28.      Ovary Dysgenesis
  29.      Ovary Aplasia
  30.      Genital Dwarfism
  31.      Gonadal Dysgenesis (XO)
  32.      Monosomy X
  33.      Morgagni-Turner-Albright Syndrome
  34.      Pterygolymphangiectasia
  35.      Schereshevkii-Turner Syndrome
  36.      Turner-Varny Syndrome
  37.      XO syndrome
  38.  
  39. Information on the following disorders can be found in the Related
  40. Disorders section of this report:
  41.  
  42.      Noonan Syndrome (in males)
  43.      Pseudo Turner Syndrome (in males)
  44.  
  45. General Discussion
  46.  
  47. ** REMINDER **
  48. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  49. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  50. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  51. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  52. section.
  53.  
  54.  
  55. Turner syndrome is a genetic disorder affecting females which is
  56. characterized by lack of sexual development, small stature, possible mental
  57. retardation, a webbed neck, heart defects, and various other congenital
  58. abnormalities.  Individuals have an XO karyotype, i.e., they have neither the
  59. second X chromosome that characterizes females nor the Y chromosome of males.
  60. Despite the unusual genetic karyotype, people with Turner Syndrome are
  61. females.
  62.  
  63. Symptoms
  64.  
  65. Individuals with Turner syndrome have female characteristics, but they do not
  66. develop secondary sexual characteristics because they have immature or
  67. "streak" ovaries and cannot produce estrogen (a female hormone).  No puberty
  68. occurs, and sexual traits such as breasts or pubic and axillary hair fail to
  69. develop.
  70.  
  71. Growth is slowed and the individual remains unusually short, often under
  72. 5 feet tall at adulthood.  Intelligence is only rarely impaired.  There may
  73. be behavioral difficulties, but it is not known whether these are
  74. consequences of living with this disorder or neurological manifestations.
  75.  
  76. Congenital abnormalities of the skeleton, heart, and urinary tract can
  77. occur.  The neck is webbed and the chest may be broad or protruding.  The jaw
  78. may have an unusual shape, and the palate may be arched.  Typical heart
  79. defects may include coarctation of the aorta and other anomalies of the left
  80. side of the heart.  Urinary tract abnormalities may include a horseshoe
  81. shaped kidney and double ureters.
  82.  
  83. Cells of individuals with Turner syndrome usually have only 45
  84. chromosomes (rather than the normal 46), lacking a sex chromosome as
  85. described above.  Occasionally, the defect is found only in one cell line
  86. (mosaicism), or the chromosome is present but defective.
  87.  
  88. Causes
  89.  
  90. Turner Syndrome is a genetic disorder caused by an absence or defect of the
  91. sex chromosome.  Karyotype (chromosomal constitution of the nucleus of a
  92. cell) is XO in 80% of the cases, lacking one of the sex chromosomes.  In 20%
  93. of the cases, sex chromatin is positive for various chromosomal abnormalities
  94. such as XX (one chromosome is abnormal) or XO (one chromosome is absent), or
  95. other abnormal chromosome combinations.
  96.  
  97. Affected Population
  98.  
  99. Turner Syndrome affects only females.  In the United States, the number of
  100. persons with this disorder is approximately 45,000.
  101.  
  102. Related Disorders
  103.  
  104. Noonan Syndrome is a genetic disorder that can affect both males and females.
  105. The disorder is characterized by a lack of sexual development, short stature,
  106. mental retardation, a webbed neck, skeletal and/or heart defects, and various
  107. other abnormalities.  Persons with Noonan Syndrome usually have normal
  108. chromosomes (karyotype is normal), while their physical appearance
  109. (phenotype) is different from their peers.  (For more information on this
  110. disorder, choose, "Noonan" as your search term in the Rare Disease Database.)
  111.  
  112. Therapies:  Standard
  113.  
  114. There is no cure for Turner Syndrome, but certain measures can allow a more
  115. normal life in affected persons.  To increase stature (i.e., for normal
  116. linear growth and maturation of the bones), estradiol therapy started early
  117. in life has been found useful.  Genetically engineered growth hormone has
  118. proven helpful in many cases.  At puberty, replacement therapy with estrogen
  119. may begin.  This allows almost normal development of breasts, labia, vagina,
  120. uterus and fallopian tubes, although patients remain unable to conceive
  121. children.
  122.  
  123. Patients who are mosaics (i.e., only some of whose cells have abnormal
  124. sex chromosomes) appear to be susceptible to gonadal tumors.  Such patients,
  125. who are likely to have evidence of virilization, may have "streak gonads"
  126. which are undeveloped gonads in the ligaments of the abdominal cavity.  These
  127. should be removed.
  128.  
  129. Therapies:  Investigational
  130.  
  131. The National Institutes of Health requests the cooperation of physicians in
  132. referring patients with Turner Syndrome, age 4 to 12 years.  Patients will be
  133. offered enrollment in a long-term treatment protocol to assess the effect of
  134. low-dose estrogen treatment and growth hormone treatment on adult height.
  135. Low-dose estrogen is intended to help stimulate gradual development of
  136. secondary sexual characteristics without compromising growth potential
  137. Referring physicians will receive a complete summary of all evaluations, and
  138. patients will continue to be followed in conjunction with their referring
  139. physicians.  Please write or telephone:
  140.  
  141.      Dr. Gordon B. Cutler Jr.
  142.      National Institutes of Health
  143.      9000 Rockville Pike
  144.      Bldg. 10, Rm. 10N260
  145.      Bethesda, MD  20892
  146.      (301) 496-4686
  147.  
  148.      or
  149.  
  150.      Dr. Judith Levine Ross
  151.      Hahnemann University
  152.      Mail Stop 402
  153.      Broad & Vine Streets
  154.      Philadelphia, PA  19102
  155.      (215) 448-7710
  156.  
  157. Ethinyl Estradiol product EE which is manufactured by Gynex increases
  158. secondary sexual characteristics in Turner's patients without causing bone
  159. growth problems.  Further studies are necessary to determine the long-term
  160. safety and effectiveness of this product.
  161.  
  162. Oxandrolone (Oxandrin) is an experimental drug being tested on girls with
  163. Turner Syndrome to increase their growth.  This drug has several advantages
  164. over human growth hormone (hGH) because (1) Oxandrin is an oral drug whereas
  165. hGH is an injection (2) hGH costs $10,000 to $30,000 per year whereas Oxadrin
  166. is expected to cost less than $2,000 per year.  Oxandrin is available from
  167. Gynex Pharmaceuticals under a "Treatment IND" which is special permission
  168. from the FDA to distribute an investigational drug to a large number of
  169. people who are not in a clinical trial.
  170.  
  171. This disease entry is based upon medical information available through
  172. February 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  173. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  174. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  175. the most current information about this disorder.
  176.  
  177. Resources
  178.  
  179. For more information on Turner Syndrome, please contact:
  180.  
  181.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  182.      P.O. Box 8923
  183.      New Fairfield, CT  06812-1783
  184.      (203) 746-6518
  185.  
  186.      Turner's Syndrome Support Group of New England
  187.      170 Maple Street
  188.      Malden, MA 02148
  189.  
  190.      Turner's Syndrome Society of the United States
  191.      3539 Tonkawood Road
  192.      Minnetonka, MN  55345
  193.      (612) 475-9944
  194.  
  195.      Turner Syndrome Society
  196.      Administrative Studies Bldg. 006
  197.      4700 Keel Street
  198.      York University
  199.      Downsview, Ontario, Canada
  200.      M3J 1P3 .BR; (416) 736-5023
  201.  
  202.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  203.      9000 Rockville Pike
  204.      Bethesda, MD  20892
  205.      (301) 496-5751
  206.  
  207. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  208.  
  209.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  210.      1275 Mamaroneck Avenue
  211.      White Plains, NY  10605
  212.      (914) 428-7100
  213.  
  214.      Alliance of Genetic Support Groups
  215.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  216.      Chevy Chase, MD  20815
  217.      (800) 336-GENE
  218.      (301) 652-5553
  219.  
  220. References
  221.  
  222. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  223. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 167-70, 1392.
  224.  
  225. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.
  226. Jones, M.D., W.B. Saunders, Co. 1988.  Pp. 75-9.
  227.  
  228.